“测序反应已经完成,接下来是毛细管电泳分离。”一名实验员向周悦汇报。
周悦点点头,走到毛细管电泳仪前,仔细检查着仪器的参数:“一定要确保仪器处于最佳状态,测序结果的准确性直接关系到我们对突变位点的判断。”
毛细管电泳仪运行了四个小时后,测序结果出来了。周悦和赵凯一起坐在数据分析电脑前,查看每一份样本的测序图谱。图谱上,CENPJ基因的突变位点清晰可见,患者样本中该位点的突变率达到了45%,而在一千名健康对照样本中,该位点的突变率仅为0.2%,与之前的筛选结果高度一致。
“初步验证成功了!”周悦的声音带着一丝哽咽,这段时间的辛苦付出终于有了回报。她想起了那些被罕见遗传病折磨的患者,想起了他们家属期盼的眼神,心中涌起一股强烈的责任感。
赵凯也很兴奋,他拍了拍周悦的肩膀:“接下来是细胞模型实验,我们AI团队会全程配合你们,做好数据分析工作。”
细胞模型实验是验证的关键环节。周悦带领团队选取了人类胚胎肾细胞(HEK293T)作为研究对象,通过基因编辑技术,将CENPJ基因的该突变位点导入细胞中,构建突变细胞模型。同时,构建了正常的野生型细胞模型作为对照。
基因编辑操作在无菌实验室进行。实验员们在超净工作台前,小心翼翼地操作着显微注射仪,将编辑后的基因片段精准地导入细胞中。这个过程需要极高的专注力,稍有不慎就会导致实验失败。周悦全程守在实验室里,随时解决实验中出现的问题。
细胞模型构建完成后,被放入了恒温培养箱中培养。接下来的几天,实验员们每天都会定时观察细胞的生长状态,并通过显微镜观察细胞分裂情况。赵凯带领AI技术组的成员,开发了一套细胞分裂动态监测系统,能够实时捕捉细胞分裂的图像,并自动分析细胞分裂的周期和异常率。
“你们看,突变细胞模型的分裂速度明显变慢,而且出现了大量的分裂异常细胞。”一名实验员指着显微镜下的细胞图像说道。屏幕上,突变细胞在分裂过程中,染色体无法正常分离,形成了多核细胞和异常形态的子细胞。
赵凯调出AI监测系统的分析数据:“根据系统分析,突变细胞的分裂异常率达到了38%,而野生型细胞的分裂异常率仅为2.1%。这个数据充分说明,CENPJ基因的该突变位点,确实会导致细胞分裂异常。”
杨芳来到实验室,查看了细胞
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